Інфопакет

Діагностика та профілактика генетичних захворювань

Вибіркова дисципліна для ОП

Другий

2021/2022

3 Семестр

4

Застосовувати професійні знання; формулювати ідеї, концепції з метою використання в роботі академічного або професійного спрямування. Знаходити рiшення у професійній діяльності, мати достатню компетентність в методах самостійних досліджень, бути здатним інтерпретувати їх результати. Володіти та застосовувати знання та уміння із загальноï та професійної підготовки при вирішенні спеціалізованих завдань. Демонструвати поглиблення базових знань за допомогою самоосвіти. демонструвати уміння представити і оцінити власний досвід та аналізувати й застосовувати. досвід колег, демонструвати здатність обміну досвідом з іншими спеціалістами.. Аргументувати висновки та виявляти сучасними концепціями B організації процесу управління на кожному етапі професійної діяльності.

Очна форма

1. Успішне опанування курсів "Молекулярна біологія", "Генетика" "Медична біологія", "Біологічна та біоорганічна хімія". "Анатомія людини", "Гістологія", "Цитологія та ембріологія", "фармакологія". 2. Знання теоретичних основ біології, молекулярної біології, загальної генетики, біохімії, цитології, ембріології, клітинної біології, анатомії та фізіології людини. 3. Вміння самостійно використовувати теоретичні знання з наведених вище дисциплін для розв'язку практичних задач, працювати із науковими електронними базами даних, науковою літературою, здатність до системного аналізу.

Навчальна дисципліна "Діагностика та профілактика генетичних захворювань" є складовою освітньої програми професійної підготовки фахівців освітнього рівня <<Магістр>>. Курс охоплює вивчення основних підходів до сучасної діагностики та профілактики спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю. Розглядаються класифікація спадкових хвороб, молекулярнi механізми патологічних станів при хромосомних та генних спадкових хвороб, роль генотипу та середовища при реалізації багатофакторних хвороб. Особлива увага приділяється класичним та сучасним методам пренатальноï та постнальной діагностики спадкових патології, організації медико-генетичного консультування, розрахунку ризиків народження дітей з відповідними спадковими патологіями, а також ризиків прояву багатофакторних захворювань. Обговорюються проблеми профілактики та лікування спадкових та багатофакторних хвороб.

1. Handbook of Clinical Adult Genetics and Genomics: A Practice-based Approach// eds. Dhar S., Nagamani S.S.Ch., Eble T.- Academic Press, 2020. 2. Сиволоб А.В., Рушковський С.Р.. Кир'яченко С.С. та iнш. Генетика: підручник. - К.: Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет". 2008 . 4. Strachan T... Read A. Human Molecular Genetics (5th ed.).- Garland Science, 2019 5. Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications (12¹h ed.). McGraw-Hill Education, 2019 N-Y.: The 6. Jorde L.D.. Carey J.C., Bamshad M.J. Medical genetics, 5th Edition. - Elsevier, 2016. 7. Grody W., Korf B., Pyeritz R. Fmery and Rimoin's principles and practice of medical genetics and genomics. Clinical principles and applications. Academic Press, 2019.

Лекції, лабораторні роботи, самостійна робота

Семестрове оцінювання: модульні контрольні роботи, оцінювання виконання лабораторних робіт, оцінювання доповнень, відповідей, реферат. Підсумкове оцінювання: у формі заліку.

Українська