Інфопакет

Основи медичної генетики

Вибіркова дисципліна для ОП

Другий

2021/2022

4 Семестр

3

ПРН 3. Призначати та аналізувати додаткові 13 (обов’язкові та за вибором) методи обстеження (лабораторні, рентгенологічні, функціональні та/або інструментальні) за списком 4, пацієнтів із захворюваннями органів і систем організму для проведення диференційної діагностики захворювань (за списком 2). ПРН 4. Встановлювати остаточний клінічний діагноз шляхом прийняття обґрунтованого рішення та логічного аналізу отриманих суб’єктивних і об’єктивних даних клінічного, додаткового обстеження, проведення диференційної діагностики, дотримуючись відповідних етичних і юридичних норм, під контролем лікарякерівника в умовах лікувальної установи (за списком 2). ПРН 18. Аналізувати та оцінювати державну, соціальну та медичну інформацію з використанням стандартних підходів та комп’ютерних інформаційних технологій. ПРН 23. Дотримуватися вимог етики, біоетики та деонтології у своїй фаховій діяльності.

Очна форма

Успішне опанування курсів “Медична біологія”, “Гістологія, цитологія та ембріологія” та “Анатомія людини”. Знання базисних теоретичних основ молекулярної біології, біохімії, цитології, ембріології, клітинної біології. Розуміння принципів спадкування та мінливості ознак у людини. Вміння самостійно використовувати теоретичні знання з наведених вище дисциплін для розв’язку практичних задач, працювати із електронними базами даних, науковою літературою, здатність до системного аналізу.

Навчальна дисципліна «Основи медичної генетики» є складовою освітньої програми професійної підготовки фахівців освітнього рівня «Магістр». Курс охоплює вивчення особливостей спадкування та мінливості патологічних ознак у людини. Розглядаються класифікація спадкових хвороб, молекулярно-генетичні механізми, що лежать в основі розвитку патологічних станів при наявності хромосомних та генних спадкових хвороб. Увага приділяється спадковій схильності до спорадичних та багатофакторних захворювань, такі як онкологічні хвороби, психічні розлади, захворювання серцево-судинної системи тощо. Наводяться дані про зв'язок різних поліморфних варіантів геному людини із різними патологічними станами, загальні відомості про причини індивідуальної чутливості до лікарських препаратів. Обговорюються проблеми призначення індивідуальних схем лікарської терапії в залежності від генотипу хворого. Особлива увага приділяється ... соціальним та етичним аспектам медичної генетики.

Медична генетика // ред. Гречаніна О.Я. - К.: Медицина, 2007. Рушковський С.Р. Фармакогенетика. Курс лекцій. – Київ: ННЦ «Інститут біології», 2013. Jorde L.D., Carey J.C., Bamshad M.J. Medical genetics, 5th Edition. - Elsevier, 2016. Grody W., Korf B., Pyeritz R. Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics and genomics. Clinical principles and applications. - Academic Press, 2019.

Лекцій, практичні заняття, консультації, самостійна робота

Модульні контрольні роботи, підсумкова модульна контрольна робота, оцінювання виконання практичних робіт, опитування студентів на заняттях. Підсумкове оцінювання у формі заліку.

українська