Інфопакет

Основи медичної генетики

Вибіркова дисципліна для ОП

Другий

2022/2023

4 Семестр

3

2. Розуміння та знання фундаментальних та клінічних біомедичних наук на рівні, достатньому для вирішення професійних завдань у сфері охорони здоров'я. 5. Зібрати скарги, анамнез життя та захворювання, оцінити психомоторний та фізичний розвиток хворого, стан органів і систем організму за результатами лабораторно-інструментальних досліджень для оцінки відомостей про діагноз (список 4), з урахуванням віку пацієнта. 7. Призначати та аналізувати додаткові (обов'язкові та додаткові) методи обстеження (лабораторні, функціональні та/або інструментальні) (згідно списку 4) хворих із захворюваннями органів і систем організму для диференціальної діагностики захворювань (список 2). 27. Вільно володію державною та англійською мовами, як усно, так і письмово, для обговорення професійної діяльності, досліджень та проектів. 28. Приймати ефективні рішення з питань охорони здоров’я, оцінювати необхідні ресурси, брати до уваги соціальні, економічні та етичні наслідки

1. Успішне закінчення курсів «Медична біологія», «Гістологія, цитологія та ембріологія» та «Анатомія людини». 2. Знання основних теоретичних основ молекулярної біології, біохімії, цитології, ембріології, клітинної біології. 3. Розуміння принципів успадкування та мінливості ознак людини. 4. Здатність самостійно використовувати теоретичні знання з вищезазначених дисциплін для вирішення практичних завдань, працювати з електронними базами даних, науковою літературою, вміння здійснювати системний аналіз.

Курс охоплює вивчення особливостей успадкування та мінливості патологічних ознак у людини. Розглянуто класифікацію спадкових захворювань, молекулярно-генетичні механізми, що лежать в основі розвитку патологічних станів за наявності хромосомних і генетичних спадкових захворювань. Приділено увагу спадковій схильності до спорадичних і мультифакторних захворювань, таких як онкологічні захворювання, психічні розлади, захворювання серцево-судинної системи та ін. Дані про зв'язок різних поліморфних варіантів геному людини з різними патологічними станами, загальні відомості про причини наведено індивідуальну чутливість до препаратів. Обговорюються проблеми призначення індивідуальних схем медикаментозної терапії в залежності від генотипу хворого. Особлива увага приділяється принципам і підходи в профілактиці та лікуванні спадкових захворювань, соціально-етичні аспекти медичної генетики.

1. Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications. - N-Y.: The McGraw-Hill Companies, 2010 2. Cummings M.R. Human heredity- N-Y.: Brooks Cole pub, 2003. 3. Speicher M.R., Antonarakis S.E., Motulsky A.G. Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches.- Berlin: Springer, 2010. 4. Jorde L.D., Carey J.C., Bamshad M.J. Medical genetics, 5th Edition. - Elsevier, 2016. 5. Grody W., Korf B., Pyeritz R. Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics and genomics. Clinical principles and applications. - Academic Press, 2019.

Лекції, лабораторні заняття, самостійна робота

- семестрове оцінювання:: 1. Модульна контрольна робота 1: ЛО 1.1-1.3, 2.1-2.3.– 25 балів /12,5 балів. 2. Модульна контрольна робота 2: ЛО 1.2-1.3, 2.1-2.4.– – 25 балів/12,5 балів. 3. Оцінювання виконання лабораторних робіт: ЛО 2.1 – 4.1 – 30 балів/15 балів. 4. Оцінювання доповнень, усні відповіді: ЛО 1.1-4.1– 20 балів/10 балів. - підсумкова оцінка: у формі заліку

Англійська