Інфопакет

Діагностика та профілактика генетичних захворювань

Вибіркова дисципліна для ОП

Другий

2024/2025

3 Семестр

4

ПРН 1. Застосовувати професійні знання; формулювати ідеї, концепції з метою використання в роботі академічного або професійного спрямування. ПРН 2. Знаходити рiшення у професійній діяльності, мати достатню компетентність в методах самостійних досліджень, бути здатним інтерпретувати їх результати. ПРН 3. Володіти та застосовувати знання та уміння із загальноï та професійної підготовки при вирішенні спеціалізованих завдань. ПРН 5. Аргументувати висновки та виявляти зв’язки між сучасними концепціями в організації процесу управління на кожному етапі професійної діяльності. ПРН 7. Демонструвати поглиблення базових знань за допомогою самоосвіти. демонструвати уміння представити і оцінити власний досвід та аналізувати й застосовувати. досвід колег, демонструвати здатність обміну досвідом з іншими спеціалістами.. ПРН 8. ПРН 10. ПРН 11. ПРН 13. ПРН 14. ПРН 15. ПРН 18.

Очна форма

1. Успішне опанування курсів “Молекулярна біологія”, “Основи медичної генетика”, “Біологічна хімія”, “Анатомія людини”, “Цитологія, гістологія та ембріологія людини”, “Фізіологія людини”, “Фармакологія та медична рецептура”. 2. Знання теоретичних основ біології, молекулярної біології, загальної генетики, біохімії, цитології, ембріології, клітинної біології., анатомії та фізіології людини. 3. Вміння самостійно використовувати теоретичні знання з наведених вище дисциплін для розв’язку практичних задач, працювати із науковими електронними базами даних, науковою літературою, здатність до системного аналізу.

Навчальна дисципліна "Діагностика та профілактика генетичних захворювань" є складовою освітньої програми професійної підготовки фахівців освітнього рівня <<Магістр>>. Курс охоплює вивчення основних підходів до сучасної діагностики та профілактики спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю. Розглядаються класифікація спадкових хвороб, молекулярнi механізми патологічних станів при хромосомних та генних спадкових хвороб, роль генотипу та середовища при реалізації багатофакторних хвороб. Особлива увага приділяється класичним та сучасним методам пренатальноï та постнальной діагностики спадкових патології, організації медико-генетичного консультування, розрахунку ризиків народження дітей з відповідними спадковими патологіями, а також ризиків прояву багатофакторних захворювань. Обговорюються проблеми профілактики та лікування спадкових та багатофакторних хвороб.

1. Handbook of Clinical Adult Genetics and Genomics: A Practice-based Approach//eds. Dhar S., Nagamani S.S.Ch., Eble T. - Academic Press, 2020. 2. Чопей М.І., Рушковський С.Р., Афанасьєва К.С. Методичні рекомендації до навчальної дисципліни «Основи медичної генетики» для студентів 2 курсу освітньої програми «Медицина» освітнього рівня «Магістр» ННЦ «Інститут біології та медицини», 2023. – 52 с. https://biomed.knu.ua/images/stories/Kafedry/Genetika/Biblioteka/Osnovy_medychnoi_genetyky.pdf 3. Медична генетика // ред. Гречаніна О.Я. - К.: Медицина, 2007. 4. Сиволоб А.В., Рушковський С.Р., Кир'яченко С.С. та інш. Генетика: підручник. – К.: Видавничо-поліграфічний центр “Київський університет“, 2008 . 5. Strachan T., Read A. Human Molecular Genetics (5th ed.). - Garland Science, 2019 6. Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications (12Th ed.). – N-Y.: The McGraw−Hill Education, 2019

Лекції, лабораторні роботи, самостійна робота

Семестрове оцінювання: модульні контрольні роботи, оцінювання виконання лабораторних робіт, оцінювання доповнень, відповідей, реферат. Підсумкове оцінювання: у формі заліку.

Українська