Інфопакет

Медична генетика

Вибіркова дисципліна для ОП

Другий

2021/2022

2 Семестр

4

ПР04. Розв’язувати складні задачі в галузі біології, генерувати та оцінювати ідеї. ПР05. Аналізувати та оцінювати вплив досягнень біології на розвиток суспільства ПР06. Аналізувати біологічні явища та процеси на молекулярному, клітинному, організменному, популяційновидовому та біосферному рівнях з точки зору фундаментальних загальнонаукових знань, а також за використання спеціальних сучасних методів досліджень. ПР07. Описувати й аналізувати принципи структурнофункціональної організації, механізмів регуляції та адаптації організмів до впливу різних чинників. ПР08. Застосовувати під час проведення досліджень знання особливостей розвитку сучасної біологічної науки, основні методологічні принципи наукового дослідження, методологічний і методичний інструментарій проведення наукових досліджень за спеціалізацією. ПР12. Використовувати інноваційні підходи для розв’язання складних задач біології за невизначених умов і вимог.

Очна форма

1.Успішне опанування навчальних дисциплін "Загальна цитологія", "Генетика", "Молекулярна біологія", "Біологія індивідуального розвитку". 2.Вміння самостійно застосовувати знання з цитології, молекулярної біології, генетики та ін. дисциплін для розв’язання конкретних науково-практичних задач; вміння працювати з науковою та науково-методичною літературою. 3.Володіння елементарними навичками роботи з мікропрепаратами.

«Медична генетика» – це базова дисципліна, що присвячена вивченню загальних принципів розвитку спорадичних та спадкових патологій на різних етапах онтогенезу, особливостей патогенезу спадкових хвороб у зв’язку із характером ушкодження генетичних структур, а також основних летальних та сублетальних ефектів мутацій на ранніх етапах онтогенезу людини. Значна увага приділяється теоретичним можливостям та особливостям практичного застосування сучасних методів дослідження для діагностики в медичній генетиці, а також основним принципам вибору методичних прийомів для найбільш ефективного вирішення поставлених цілей як в галузях фундаментальної науки, так і в медико-лабораторних дослідженнях.

1. Jorde, L., Bamshad, M. and Carey, J., 2016. Medical genetics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier. 2. Turnpenny, P. and Ellard, S., 2017. Emery's elements of medical genetics. 15th ed. Elsevier. 3. Бужієвська, Т., 2001. Основи медичної генетики. К: Здоров'я. 4. Гречаніна, О., Богатирьова, Р. and Волосовець, О., 2007. Медична генетика. К: Медицина. 5. Запорожан, В., Бажора, Ю., Шевеленкова, А. and Чеснокова, М., 2005. Медична генетика: підручник для вузів. Одеса: Одес. держ. мед. ун-т.

Лекції, самостійна робота, практичні роботи.

- семестрове оцінювання: 1. Модульна контрольна робота 1: РН 1.1 – 2.3, 4.1 – 35 балів/ 18 балів 2. Модульна контрольна робота 2: РН 1.1 – 2.3, 4.1 – 35 балів/ 18 балів 3. Оцінювання виконання практичних робіт: РН 2.1 – 4.1 – 30 балів / 15 балів - підсумкове оцінювання: у формі заліку

Українською