Інфопакет

Генетичні та спадкові захворювання

Вибіркова дисципліна для ОП

Перший

2025/2026

5 Семестр

4

ПРН 7. Верифікувати результати лабораторних досліджень для діагностики дитячих хвороб (норма /патологія).

1. Знання теоретичних основ хімії, фізики, біології клітини, патоморфології, патофізіології тощо. 2. Вміти самостійно застосовувати знання з молекулярної біології, біохімії, імунології та цитології. 3. Володіння елементарними навичками роботи із науковими електронними базами даних, науковою літературою та здатність до системного аналізу.

Курс охоплює вивчення особливостей спадкування та мінливості патологічних ознак людини. Розглядаються класифікація, етіологія та особливості клінічної картини спадкових хвороб. Розглядаються механізми патологічних станів при прояві хромосомних та генних спадкових хвороб. Приділяється увага спадковій схильності до багатофакторних хвороб (онкологічних, психічних, хвороб серцево-судинної системи та ін.): встановленню ролі генотипу та середовища, пошуку генів, які впливають на реалізацію багатофакторних хвороб. Розглядається зв'язок різних поліморфних варіантів геному людини із різними патологічними станами. Обговорюються принципи та підходи в профілактиці та лікуванні спадкових хвороб, роль медико-генетичного та генетичного консультування, соціальні та етичні аспекти клінічної генетики

1. Read A., Donnai D. New clinical genetics - Scion Publishing, 2021. 2. Медична генетика // ред. Гречаніна О.Я. - К.: Медицина, 2007. 3. Чопей М.І., Рушковський С.Р., Афанасьєва К.С., Методичні рекомендації до нав- чальної дисципліни «Основи медичної генетики», 2023. - 52 с. https://biomed.knu.ua/images/stories/Kafedry/Genetika/Biblioteka/Osnovy_medychnoi_ge netyky.pdf. 4. Clinical Genetics and Genomics at a Glance // eds. Lakhani N.,Barwell J., Dorkins H. - John Wiley & Sons Ltd, 2024.

Лекції, самостійна робота, лабораторна робота

- семестрове оцінювання: 1. Модульна контрольна робота 1: РН 1.1, 1.2, 2.1, 2,3, 2,4 – 20 балів/10 балів (блок тем Розділу 1) 2. Модульна контрольна робота 2: РН 1,1, 1.3, 1.4, 2.2 – 20 балів/10 балів (блок тем Розділу 2) 3. Оцінювання виконання лабораторних робіт: РН 2.1 – 3.1 – 12 балів/6 балів 4. Оцінювання самостійної роботи, дослідницьких задач, рефератів, усних відповідей, доповнень: РН 1.1-1.4, 4.1 – 8 балів/4 бали - підсумкове оцінювання: у формі іспиту

українська