Інфопакет

Медична генетика

Вибіркова дисципліна для ОП

Другий

2025/2026

2 Семестр

4

ПРН19.12 Застосовувати професійно-профільні знання й практичні навички для розв’язання дослідницьких та практичних завдань в галузі репродуктивної біології та розробки практичних рекомендацій на основі результатів досліджень в галузі репродуктивної біології та суміжних наук. ПРН20.12 Вміти формувати систему аналізу та інтерпретації нових результатів про особливості перебігу онтогенезу в нормі й при патології спираючись на поглиблені знання з дисциплін професійно-практичної підготовки.

Очна форма

1.Успішне опанування навчальних дисциплін "Загальна цитологія", "Генетика", "Молекулярна біологія", "Біологія індивідуального розвитку". 2.Вміння самостійно застосовувати знання з цитології, молекулярної біології, генетики та ін. дисциплін для розв’язання конкретних науково-практичних задач; вміння працювати з науковою та науково-методичною літературою. 3.Володіння елементарними навичками роботи з мікропрепаратами.

«Медична генетика» – це базова дисципліна, що присвячена вивченню загальних принципів розвитку спорадичних та спадкових патологій на різних етапах онтогенезу, особливостей патогенезу спадкових хвороб у зв’язку із характером ушкодження генетичних структур, а також основних летальних та сублетальних ефектів мутацій на ранніх етапах онтогенезу людини. Значна увага приділяється теоретичним можливостям та особливостям практичного застосування сучасних методів дослідження для діагностики в медичній генетиці, а також основним принципам вибору методичних прийомів для найбільш ефективного вирішення поставлених цілей як в галузях фундаментальної науки, так і в медико-лабораторних дослідженнях.

1. Jorde, L., Bamshad, M. and Carey, J., 2016. Medical genetics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier. 2. Korf, B., Grody, W. and Pyeritz, R., 2019. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. Elsevier. 3. Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H., Thompson, J. and Thompson, M., 2016. Genetics in medicine. Philadelphia: Elsevier. 4. Turnpenny, P. and Ellard, S., 2017. Emery's elements of medical genetics. 15th ed. Elsevier. 5. Бужієвська, Т., 2001. Основи медичної генетики. К: Здоров'я. 6. Гречаніна, О., Богатирьова, Р. and Волосовець, О., 2007. Медична генетика. К: Медицина. 7. Запорожан, В., Бажора, Ю., Шевеленкова, А. and Чеснокова, М., 2005. Медична генетика: підручник для вузів. Одеса: Одес. держ. мед. ун-т.

Лекції, самостійна робота, практичні роботи.

- семестрове оцінювання: 1. Модульна контрольна робота 1: РН 1.1 – 2.3, 4.1 – 35 балів/ 18 балів 2. Модульна контрольна робота 2: РН 1.1 – 2.3, 4.1 – 35 балів/ 18 балів 3. Оцінювання доповідей з презентаціями: РН 2.1 – 4.1 – 30 балів / 15 балів - підсумкове оцінювання: у формі заліку

Українською